Rysy

Rysy spojené s NPHS1

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

Human Phenotype Ontology spojuje s NPHS1 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Vždy
Abnormal renal tubule morphology	Velmi často (80–99 %)
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Často (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Někdy (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Někdy (5–29 %)
Congenital nephrotic syndrome	Nezaznamenáno
Glomerular sclerosis	Nezaznamenáno
Renal failure	Nezaznamenáno
Renal tubular atrophy	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Anasarca	Vždy
Decreased protein levels in blood	Vždy
Elevated serum cholesterol	Vždy
High urine protein levels	Vždy
Low albumin	Vždy
Fluid retention	Velmi často (80–99 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
Foamy urine	Někdy (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Peritonitis	Vzácně (1–4 %)
Abdominal bloating	Nezaznamenáno
Acid reflux	Nezaznamenáno
Pyloric stenosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed eruption of permanent teeth	Velmi často (80–99 %)
Periorbital edema	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory tract infection	Někdy (5–29 %)
Neonatal respiratory distress	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Nezaznamenáno
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein concentration	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NPHS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test