İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

NPHS1 ile ilişkili özellikler

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

Human Phenotype Ontology, NPHS1 ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Nephrotic syndromeHer zaman
Abnormal renal tubule morphologyÇok sık (%80–99)
Chronic kidney diseaseSık (%30–79)
Focal segmental glomerulosclerosisSık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney diseaseSık (%30–79)
Diffuse mesangial sclerosisBazen (%5–29)
Minimal change glomerulonephritisBazen (%5–29)
Congenital nephrotic syndromeKaydedilmedi
Glomerular sclerosisKaydedilmedi
Renal failureKaydedilmedi
Renal tubular atrophyKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AnasarcaHer zaman
Decreased protein levels in bloodHer zaman
Elevated serum cholesterolHer zaman
High urine protein levelsHer zaman
Low albuminHer zaman
Fluid retentionÇok sık (%80–99)
FeverBazen (%5–29)
Foamy urineBazen (%5–29)
Elevated lipids in bloodKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abdominal painBazen (%5–29)
PeritonitisSeyrek (%1–4)
Abdominal bloatingKaydedilmedi
Acid refluxKaydedilmedi
Pyloric stenosisKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HeadacheBazen (%5–29)
IrritabilityBazen (%5–29)
Abnormality of the nervous systemSeyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed eruption of permanent teethÇok sık (%80–99)
Periorbital edemaSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory tract infectionBazen (%5–29)
Neonatal respiratory distressKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delayKaydedilmedi
Small for gestational ageKaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein concentrationÇok sık (%80–99)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroidKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent infectionsKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NPHS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al