Cechy

Cechy powiązane z NPHS1

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

Human Phenotype Ontology łączy z NPHS1 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephrotic syndrome	Zawsze
Abnormal renal tubule morphology	Bardzo często (80–99%)
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Często (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Często (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	Czasami (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	Czasami (5–29%)
Congenital nephrotic syndrome	Nie odnotowano
Glomerular sclerosis	Nie odnotowano
Renal failure	Nie odnotowano
Renal tubular atrophy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Anasarca	Zawsze
Decreased protein levels in blood	Zawsze
Elevated serum cholesterol	Zawsze
High urine protein levels	Zawsze
Low albumin	Zawsze
Fluid retention	Bardzo często (80–99%)
Fever	Czasami (5–29%)
Foamy urine	Czasami (5–29%)
Elevated lipids in blood	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Peritonitis	Rzadko (1–4%)
Abdominal bloating	Nie odnotowano
Acid reflux	Nie odnotowano
Pyloric stenosis	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Headache	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Delayed eruption of permanent teeth	Bardzo często (80–99%)
Periorbital edema	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory tract infection	Czasami (5–29%)
Neonatal respiratory distress	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein concentration	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NPHS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test