Merkmale

Mit NPHS1 verknüpfte Merkmale

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit NPHS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Immer
Abnormal renal tubule morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Manchmal (5–29 %)
Congenital nephrotic syndrome	Nicht erfasst
Glomerular sclerosis	Nicht erfasst
Renal failure	Nicht erfasst
Renal tubular atrophy	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anasarca	Immer
Decreased protein levels in blood	Immer
Elevated serum cholesterol	Immer
High urine protein levels	Immer
Low albumin	Immer
Fluid retention	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Foamy urine	Manchmal (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Peritonitis	Selten (1–4 %)
Abdominal bloating	Nicht erfasst
Acid reflux	Nicht erfasst
Pyloric stenosis	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed eruption of permanent teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Periorbital edema	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory tract infection	Manchmal (5–29 %)
Neonatal respiratory distress	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Nicht erfasst
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein concentration	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NPHS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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