Tratti

Tratti collegati a NPHS1

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a NPHS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	Sempre
Abnormal renal tubule morphology	Molto spesso (80–99%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Spesso (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Diffuse mesangial sclerosis	A volte (5–29%)
Minimal change glomerulonephritis	A volte (5–29%)
Congenital nephrotic syndrome	Non registrato
Glomerular sclerosis	Non registrato
Renal failure	Non registrato
Renal tubular atrophy	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Anasarca	Sempre
Decreased protein levels in blood	Sempre
Elevated serum cholesterol	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Low albumin	Sempre
Fluid retention	Molto spesso (80–99%)
Fever	A volte (5–29%)
Foamy urine	A volte (5–29%)
Elevated lipids in blood	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Peritonitis	Raramente (1–4%)
Abdominal bloating	Non registrato
Acid reflux	Non registrato
Pyloric stenosis	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Headache	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed eruption of permanent teeth	Molto spesso (80–99%)
Periorbital edema	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory tract infection	A volte (5–29%)
Neonatal respiratory distress	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Non registrato
Small for gestational age	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein concentration	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NPHS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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