Egenskaber

Egenskaber knyttet til NPHS1

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til NPHS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Altid
Abnormal renal tubule morphology	Meget ofte (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Nogle gange (5–29 %)
Congenital nephrotic syndrome	Ikke registreret
Glomerular sclerosis	Ikke registreret
Renal failure	Ikke registreret
Renal tubular atrophy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anasarca	Altid
Decreased protein levels in blood	Altid
Elevated serum cholesterol	Altid
High urine protein levels	Altid
Low albumin	Altid
Fluid retention	Meget ofte (80–99 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Foamy urine	Nogle gange (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Peritonitis	Sjældent (1–4%)
Abdominal bloating	Ikke registreret
Acid reflux	Ikke registreret
Pyloric stenosis	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed eruption of permanent teeth	Meget ofte (80–99 %)
Periorbital edema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory tract infection	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal respiratory distress	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ikke registreret
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein concentration	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NPHS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test