Rysy

Rysy spojené s MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MGME1 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MGME1

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ragged-red muscle fibers	Vždy
Diffuse skeletal muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Často (30–79 %)
Reduced spine movement	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Někdy (5–29 %)
Wasting of muscles near the body	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Poor appetite	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Multiple mitochondrial DNA deletions	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Často (30–79 %)
Decreased mitochondrial number	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive external ophthalmoplegia	Vždy
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Double vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellum	Vždy
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stretched and thinned heart muscle	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)
Nasal speech	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypergonadotropic hypogonadism	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney stone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MGME1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test