Cechy

Cechy powiązane z MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Human Phenotype Ontology łączy z MGME1 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MGME1

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Ragged-red muscle fibers	Zawsze
Diffuse skeletal muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
Hunched back	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Neuropathic spinal arthropathy	Często (30–79%)
Reduced spine movement	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Czasami (5–29%)
Wasting of muscles near the body	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic diarrhea	Często (30–79%)
Nausea	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Poor appetite	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Rzadko (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Multiple mitochondrial DNA deletions	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Często (30–79%)
Decreased mitochondrial number	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Bell's palsy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Progressive external ophthalmoplegia	Zawsze
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Double vision	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Stretched and thinned heart muscle	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)
Nasal speech	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hypergonadotropic hypogonadism	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney stone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MGME1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test