Tratti

Tratti collegati a MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a MGME1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MGME1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ragged-red muscle fibers	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Neuropathic spinal arthropathy	Spesso (30–79%)
Reduced spine movement	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)
Wasting of muscles near the body	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Poor appetite	A volte (5–29%)
Diarrhea	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Spesso (30–79%)
Decreased mitochondrial number	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive external ophthalmoplegia	Sempre
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Double vision	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stretched and thinned heart muscle	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypergonadotropic hypogonadism	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney stone	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MGME1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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