Rysy

Rysy spojené s MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MAMLD1 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Penoscrotal hypospadias	Vždy
Displacement of the urethral meatus	Velmi často (80–99 %)
Blind vagina	Často (30–79 %)
Cleft of scrotum	Často (30–79 %)
Glanular hypospadias	Často (30–79 %)
Penile hypospadias	Často (30–79 %)
Short penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Ventral shortening of foreskin	Často (30–79 %)
Urethral diverticulum	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Thin ribs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the endocrine system	Někdy (5–29 %)
Androgen insufficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAMLD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test