Rysy

Rysy spojené s EXOC3L2

exocyst complex component 3 like 2

Human Phenotype Ontology spojuje s EXOC3L2 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone marrow failure	Vždy
Low blood cell count	Vždy
Low blood neutrophil count	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Low platelet count	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged posterior fossa	Vždy
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
One sided cleft palate	Někdy (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperechogenic kidneys	Vždy
Membranoproliferative glomerulonephritis	Vždy
Renal tubular atrophy	Vždy
Stage 5 chronic kidney disease	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Anhydramnios	Vždy
Low levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Peters anomaly	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EXOC3L2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test