Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin EXOC3L2 yhdistetyt ominaisuudet

exocyst complex component 3 like 2

Human Phenotype Ontology yhdistää EXOC3L2-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bone marrow failureAina
Low blood cell countAina
Low blood neutrophil countAina
Low number of red blood cells or hemoglobinAina
Low platelet countAina

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermisAina
Severe global developmental delayAina
Cerebellar hemisphere hypoplasiaUsein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaUsein (30–79%)
Dilated fourth ventricleUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged posterior fossaAina
Dandy-Walker malformationUsein (30–79%)
One sided cleft palateJoskus (5–29%)
One sided cleft upper lipJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hyperechogenic kidneysAina
Membranoproliferative glomerulonephritisAina
Renal tubular atrophyAina
Stage 5 chronic kidney diseaseAina

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AnhydramniosAina
Low levels of amniotic fluidAina

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Peters anomalyAina

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungsAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EXOC3L2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test