Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til EXOC3L2

exocyst complex component 3 like 2

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til EXOC3L2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Bone marrow failureAltid
Low blood cell countAltid
Low blood neutrophil countAltid
Low number of red blood cells or hemoglobinAltid
Low platelet countAltid

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermisAltid
Severe global developmental delayAltid
Cerebellar hemisphere hypoplasiaOfte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaOfte (30–79 %)
Dilated fourth ventricleOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Enlarged posterior fossaAltid
Dandy-Walker malformationOfte (30–79 %)
One sided cleft palateNogle gange (5–29 %)
One sided cleft upper lipNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Hyperechogenic kidneysAltid
Membranoproliferative glomerulonephritisAltid
Renal tubular atrophyAltid
Stage 5 chronic kidney diseaseAltid

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
AnhydramniosAltid
Low levels of amniotic fluidAltid

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Peters anomalyAltid

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Poorly developed lungsAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EXOC3L2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test