Trăsături

Trăsături asociate cu EXOC3L2

exocyst complex component 3 like 2

Human Phenotype Ontology asociază 22 trăsături cu EXOC3L2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone marrow failure	Întotdeauna
Low blood cell count	Întotdeauna
Low blood neutrophil count	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Low platelet count	Întotdeauna

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged posterior fossa	Întotdeauna
Dandy-Walker malformation	Des (30–79%)
One sided cleft palate	Uneori (5–29%)
One sided cleft upper lip	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperechogenic kidneys	Întotdeauna
Membranoproliferative glomerulonephritis	Întotdeauna
Renal tubular atrophy	Întotdeauna
Stage 5 chronic kidney disease	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anhydramnios	Întotdeauna
Low levels of amniotic fluid	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Peters anomaly	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poorly developed lungs	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EXOC3L2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu