Cechy

Cechy powiązane z EXOC3L2

exocyst complex component 3 like 2

Human Phenotype Ontology łączy z EXOC3L2 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bone marrow failure	Zawsze
Low blood cell count	Zawsze
Low blood neutrophil count	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Low platelet count	Zawsze

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Enlarged posterior fossa	Zawsze
Dandy-Walker malformation	Często (30–79%)
One sided cleft palate	Czasami (5–29%)
One sided cleft upper lip	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hyperechogenic kidneys	Zawsze
Membranoproliferative glomerulonephritis	Zawsze
Renal tubular atrophy	Zawsze
Stage 5 chronic kidney disease	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Anhydramnios	Zawsze
Low levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Peters anomaly	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Poorly developed lungs	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EXOC3L2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test