Merkmale

Mit EXOC3L2 verknüpfte Merkmale

exocyst complex component 3 like 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit EXOC3L2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone marrow failure	Immer
Low blood cell count	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low platelet count	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged posterior fossa	Immer
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
One sided cleft palate	Manchmal (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperechogenic kidneys	Immer
Membranoproliferative glomerulonephritis	Immer
Renal tubular atrophy	Immer
Stage 5 chronic kidney disease	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anhydramnios	Immer
Low levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Peters anomaly	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EXOC3L2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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