Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EXOC3L2

exocyst complex component 3 like 2

Human Phenotype Ontology knytter 22 kjennetegn til EXOC3L2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone marrow failure	Alltid
Low blood cell count	Alltid
Low blood neutrophil count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low platelet count	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged posterior fossa	Alltid
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
One sided cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperechogenic kidneys	Alltid
Membranoproliferative glomerulonephritis	Alltid
Renal tubular atrophy	Alltid
Stage 5 chronic kidney disease	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anhydramnios	Alltid
Low levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Peters anomaly	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poorly developed lungs	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EXOC3L2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test