Rasgos

Rasgos asociados a EXOC3L2

exocyst complex component 3 like 2

El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a EXOC3L2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bone marrow failure	Siempre
Low blood cell count	Siempre
Low blood neutrophil count	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Low platelet count	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged posterior fossa	Siempre
Dandy-Walker malformation	Frecuente (30–79 %)
One sided cleft palate	A veces (5–29 %)
One sided cleft upper lip	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperechogenic kidneys	Siempre
Membranoproliferative glomerulonephritis	Siempre
Renal tubular atrophy	Siempre
Stage 5 chronic kidney disease	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anhydramnios	Siempre
Low levels of amniotic fluid	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Peters anomaly	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poorly developed lungs	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EXOC3L2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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