Požymiai

Su EXOC3L2 susiję požymiai

exocyst complex component 3 like 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su EXOC3L2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone marrow failure	Visada
Low blood cell count	Visada
Low blood neutrophil count	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Low platelet count	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged posterior fossa	Visada
Dandy-Walker malformation	Dažnai (30–79%)
One sided cleft palate	Kartais (5–29%)
One sided cleft upper lip	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperechogenic kidneys	Visada
Membranoproliferative glomerulonephritis	Visada
Renal tubular atrophy	Visada
Stage 5 chronic kidney disease	Visada

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anhydramnios	Visada
Low levels of amniotic fluid	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Peters anomaly	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungs	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EXOC3L2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test