İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

EXOC3L2 ile ilişkili özellikler

exocyst complex component 3 like 2

Human Phenotype Ontology, EXOC3L2 ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bone marrow failureHer zaman
Low blood cell countHer zaman
Low blood neutrophil countHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman
Low platelet countHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermisHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Cerebellar hemisphere hypoplasiaSık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
Dilated fourth ventricleSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged posterior fossaHer zaman
Dandy-Walker malformationSık (%30–79)
One sided cleft palateBazen (%5–29)
One sided cleft upper lipBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hyperechogenic kidneysHer zaman
Membranoproliferative glomerulonephritisHer zaman
Renal tubular atrophyHer zaman
Stage 5 chronic kidney diseaseHer zaman

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AnhydramniosHer zaman
Low levels of amniotic fluidHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Peters anomalyHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungsHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EXOC3L2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al