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Tratti
Tratti collegati a EXOC3L2
exocyst complex component 3 like 2
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a EXOC3L2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bone marrow failure | Sempre |
| Low blood cell count | Sempre |
| Low blood neutrophil count | Sempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sempre |
| Low platelet count | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis | Sempre |
| Severe global developmental delay | Sempre |
| Cerebellar hemisphere hypoplasia | Spesso (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Spesso (30–79%) |
| Dilated fourth ventricle | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged posterior fossa | Sempre |
| Dandy-Walker malformation | Spesso (30–79%) |
| One sided cleft palate | A volte (5–29%) |
| One sided cleft upper lip | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hyperechogenic kidneys | Sempre |
| Membranoproliferative glomerulonephritis | Sempre |
| Renal tubular atrophy | Sempre |
| Stage 5 chronic kidney disease | Sempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anhydramnios | Sempre |
| Low levels of amniotic fluid | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Peters anomaly | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EXOC3L2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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