Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

DSPP

dentin sialophosphoprotein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q22.1
Koordinater
Kromosom 4: 87 608 529–87 616 873 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 8,3 kb
Protein
1 301 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
DMP3
Tidigare symboler
DFNA39, DGI1
MANE Select-transkript
ENST00000651931.1NM_014208.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dentinogenesis imperfecta

    • Autosomalt dominant
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är DSPP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där DSPP finns. DSPP och 13 gener i närheten på kromosom 4, från 87 112 701 till 88 112 700.Kromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbAFF1: 86 934 203–87 141 073, framåt-strängAFF1KLHL8: 87 159 883–87 240 729, bakåt-strängKLHL8HSD17B13: 87 301 953–87 322 948, bakåt-strängHSD17B13HSD17B11: 87 336 162–87 391 223, bakåt-strängHSD17B11NUDT9: 87 422 573–87 459 455, framåt-strängNUDT9SCPPPQ1: 87 460 802–87 471 050, bakåt-strängSCPPPQ1SPARCL1: 87 473 329–87 531 118, bakåt-strängSPARCL1DSPP: 87 608 529–87 616 873, framåt-strängDSPPDMP1: 87 650 278–87 664 361, framåt-strängDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, framåt-strängIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, framåt-strängMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, framåt-strängSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, framåt-strängPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, bakåt-strängABCG2Diagram över DSPP: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 87 608 529–87 608 620, 92 baserExon 2: 87 610 881–87 610 959, 79 baserExon 3: 87 612 105–87 612 188, 84 baserExon 4: 87 612 322–87 613 308, 987 baserExon 5: 87 613 785–87 616 873, 3 089 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 8,3 kb, och 3 906 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DSPP

32

positioner i DSPP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,3 kb av DSPP, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DSPP-genen: dentin sialophosphoprotein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dspp

Vancouver

Dante Labs. DSPP-genen: dentin sialophosphoprotein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dspp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test