Egenskap

2-hydroxyadipic aciduria

The concentration of 2-hydroxyadipic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0034465

Även kallad: 2-hydroxyadipic acid high in urine
Kroppssystem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to 2-hydroxyadipic aciduria, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

1 gen kopplad till 2-hydroxyadipic aciduria

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där 2-hydroxyadipic aciduria förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1	Alltid	I 2 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.