Trăsături

Trăsături asociate cu TMEM218

transmembrane protein 218

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu TMEM218, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TMEM218

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Uneori (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Molar tooth sign on MRI	Uneori (5–29%)
More grooves in brain	Uneori (5–29%)
Pain insensitivity	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brain tissue sticks out through back of skull	Des (30–79%)
Decreased width of the skull	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Cleft of the mouth	Uneori (5–29%)
Encephalocele	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Întotdeauna
Oculomotor apraxia	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint contracture of the 5th finger	Des (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Uneori (5–29%)
Extra finger	Uneori (5–29%)
Postaxial polydactyly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pattern of respiration	Foarte des (80–99%)
Apnea	Foarte des (80–99%)
Episodic tachypnea	Foarte des (80–99%)
Shallow breathing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
All organs on wrong side of body	Uneori (5–29%)
Underdeveloped left heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Polycystic kidney dysplasia	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Overweight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TMEM218 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu