Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TMEM218 yhdistetyt ominaisuudet

transmembrane protein 218

Human Phenotype Ontology yhdistää TMEM218-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
AtaxiaHyvin usein (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasiaHyvin usein (80–99%)
Intellectual disabilityHyvin usein (80–99%)
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Abnormality of neuronal migrationJoskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Molar tooth sign on MRIJoskus (5–29%)
More grooves in brainJoskus (5–29%)
Pain insensitivityJoskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainJoskus (5–29%)
TremorJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Brain tissue sticks out through back of skullUsein (30–79%)
Decreased width of the skullUsein (30–79%)
Long faceUsein (30–79%)
Cleft of the mouthJoskus (5–29%)
EncephaloceleJoskus (5–29%)
Highly arched eyebrowJoskus (5–29%)
Nasal tip, upturnedJoskus (5–29%)
Prominent nasal bridgeJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeAina
Oculomotor apraxiaHyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Cat eyeJoskus (5–29%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Joint contracture of the 5th fingerUsein (30–79%)
Duplication of bones of the toesJoskus (5–29%)
Extra fingerJoskus (5–29%)
Postaxial polydactylyJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respirationHyvin usein (80–99%)
ApneaHyvin usein (80–99%)
Episodic tachypneaHyvin usein (80–99%)
Shallow breathingJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphologyJoskus (5–29%)
All organs on wrong side of bodyJoskus (5–29%)
Underdeveloped left heartJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneHyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancyUsein (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cellsJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Polycystic kidney dysplasiaJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
OverweightUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TMEM218-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test