Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SLC18A3

solute carrier family 18 member A3

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu SLC18A3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenitaFoarte des (80–99%)
Multiple joint contracturesFoarte des (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wastingDes (30–79%)
Fatigable weakness of skeletal musclesDes (30–79%)
Low muscle toneDes (30–79%)
ScoliosisDes (30–79%)
Tired easilyDes (30–79%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Little lower jawFoarte des (80–99%)
Cleft palateDes (30–79%)
Cystic hygromaDes (30–79%)
Depressed nasal bridgeDes (30–79%)
Weakness of facial musculatureDes (30–79%)
Dandy-Walker malformationUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
AkinesiaFoarte des (80–99%)
Decreased muscle movementFoarte des (80–99%)
Excessive daytime sleepinessFoarte des (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIDes (30–79%)
Abnormal gaitNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Drooping upper eyelidÎntotdeauna
Eye muscle paralysisÎntotdeauna
Horizontal nystagmusDes (30–79%)
Wide-set eyesDes (30–79%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent palm linesFoarte des (80–99%)
Permanent flexion of the fingerFoarte des (80–99%)
Inability to straighten kneeDes (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficultiesDes (30–79%)
Meconium ileusDes (30–79%)
Underdeveloped instestineUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Poorly developed lungsFoarte des (80–99%)
Respiratory function lossFoarte des (80–99%)
ApneaDes (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Fetal akinesia sequenceFoarte des (80–99%)
High levels of amniotic fluidDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Blue discoloration of the skinDes (30–79%)
PterygiumUneori (5–29%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased ability to exerciseÎntotdeauna
FatigueNeînregistrat

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ears rotated toward back of headDes (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Undescended testesDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Prenatal growth deficiencyFoarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC18A3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu