İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SLC18A3 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 18 member A3

Human Phenotype Ontology, SLC18A3 ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenitaÇok sık (%80–99)
Multiple joint contracturesÇok sık (%80–99)
Diffuse skeletal muscle wastingSık (%30–79)
Fatigable weakness of skeletal musclesSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
Tired easilySık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Little lower jawÇok sık (%80–99)
Cleft palateSık (%30–79)
Cystic hygromaSık (%30–79)
Depressed nasal bridgeSık (%30–79)
Weakness of facial musculatureSık (%30–79)
Dandy-Walker malformationBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AkinesiaÇok sık (%80–99)
Decreased muscle movementÇok sık (%80–99)
Excessive daytime sleepinessÇok sık (%80–99)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRISık (%30–79)
Abnormal gaitKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidHer zaman
Eye muscle paralysisHer zaman
Horizontal nystagmusSık (%30–79)
Wide-set eyesSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent palm linesÇok sık (%80–99)
Permanent flexion of the fingerÇok sık (%80–99)
Inability to straighten kneeSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Meconium ileusSık (%30–79)
Underdeveloped instestineBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungsÇok sık (%80–99)
Respiratory function lossÇok sık (%80–99)
ApneaSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fetal akinesia sequenceÇok sık (%80–99)
High levels of amniotic fluidSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skinSık (%30–79)
PterygiumBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exerciseHer zaman
FatigueKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencyÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC18A3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al