Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC18A3

solute carrier family 18 member A3

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til SLC18A3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenitaMeget ofte (80–99 %)
Multiple joint contracturesMeget ofte (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wastingOfte (30–79 %)
Fatigable weakness of skeletal musclesOfte (30–79 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
ScoliosisOfte (30–79 %)
Tired easilyOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Little lower jawMeget ofte (80–99 %)
Cleft palateOfte (30–79 %)
Cystic hygromaOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeOfte (30–79 %)
Weakness of facial musculatureOfte (30–79 %)
Dandy-Walker malformationNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
AkinesiaMeget ofte (80–99 %)
Decreased muscle movementMeget ofte (80–99 %)
Excessive daytime sleepinessMeget ofte (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIOfte (30–79 %)
Abnormal gaitIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Drooping upper eyelidAltid
Eye muscle paralysisAltid
Horizontal nystagmusOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Absent palm linesMeget ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the fingerMeget ofte (80–99 %)
Inability to straighten kneeOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)
Meconium ileusOfte (30–79 %)
Underdeveloped instestineNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Poorly developed lungsMeget ofte (80–99 %)
Respiratory function lossMeget ofte (80–99 %)
ApneaOfte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Fetal akinesia sequenceMeget ofte (80–99 %)
High levels of amniotic fluidOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Blue discoloration of the skinOfte (30–79 %)
PterygiumNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased ability to exerciseAltid
FatigueIkke registreret

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Undescended testesOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Prenatal growth deficiencyMeget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC18A3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test