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Tratti

Tratti collegati a SLC18A3

solute carrier family 18 member A3

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a SLC18A3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenitaMolto spesso (80–99%)
Multiple joint contracturesMolto spesso (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wastingSpesso (30–79%)
Fatigable weakness of skeletal musclesSpesso (30–79%)
Low muscle toneSpesso (30–79%)
ScoliosisSpesso (30–79%)
Tired easilySpesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Little lower jawMolto spesso (80–99%)
Cleft palateSpesso (30–79%)
Cystic hygromaSpesso (30–79%)
Depressed nasal bridgeSpesso (30–79%)
Weakness of facial musculatureSpesso (30–79%)
Dandy-Walker malformationA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
AkinesiaMolto spesso (80–99%)
Decreased muscle movementMolto spesso (80–99%)
Excessive daytime sleepinessMolto spesso (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRISpesso (30–79%)
Abnormal gaitNon registrato

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Drooping upper eyelidSempre
Eye muscle paralysisSempre
Horizontal nystagmusSpesso (30–79%)
Wide-set eyesSpesso (30–79%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Absent palm linesMolto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the fingerMolto spesso (80–99%)
Inability to straighten kneeSpesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Feeding difficultiesSpesso (30–79%)
Meconium ileusSpesso (30–79%)
Underdeveloped instestineA volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrattoFrequenza di osservazione
Poorly developed lungsMolto spesso (80–99%)
Respiratory function lossMolto spesso (80–99%)
ApneaSpesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrattoFrequenza di osservazione
Fetal akinesia sequenceMolto spesso (80–99%)
High levels of amniotic fluidSpesso (30–79%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Blue discoloration of the skinSpesso (30–79%)
PterygiumA volte (5–29%)

Constitutional symptom

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased ability to exerciseSempre
FatigueNon registrato

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Ears rotated toward back of headSpesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Undescended testesSpesso (30–79%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Prenatal growth deficiencyMolto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC18A3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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