Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC18A3 susiję požymiai

solute carrier family 18 member A3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su SLC18A3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenitaLabai dažnai (80–99%)
Multiple joint contracturesLabai dažnai (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wastingDažnai (30–79%)
Fatigable weakness of skeletal musclesDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Tired easilyDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Cystic hygromaDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
Weakness of facial musculatureDažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformationKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AkinesiaLabai dažnai (80–99%)
Decreased muscle movementLabai dažnai (80–99%)
Excessive daytime sleepinessLabai dažnai (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIDažnai (30–79%)
Abnormal gaitNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidVisada
Eye muscle paralysisVisada
Horizontal nystagmusDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent palm linesLabai dažnai (80–99%)
Permanent flexion of the fingerLabai dažnai (80–99%)
Inability to straighten kneeDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Meconium ileusDažnai (30–79%)
Underdeveloped instestineKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungsLabai dažnai (80–99%)
Respiratory function lossLabai dažnai (80–99%)
ApneaDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fetal akinesia sequenceLabai dažnai (80–99%)
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skinDažnai (30–79%)
PterygiumKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exerciseVisada
FatigueNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC18A3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test