Merkmale

Mit SLC18A3 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 18 member A3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit SLC18A3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SLC18A3

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple joint contractures	Sehr häufig (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Cystic hygroma	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Akinesia	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle movement	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive daytime sleepiness	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Eye muscle paralysis	Immer
Horizontal nystagmus	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent palm lines	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to straighten knee	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Meconium ileus	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped instestine	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal akinesia sequence	Sehr häufig (80–99 %)
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Häufig (30–79 %)
Pterygium	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Immer
Fatigue	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC18A3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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