Egenskaber

Egenskaber knyttet til NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til NAA20, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Persistent head lag	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Chewing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Deep philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Full upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Small forehead	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Poor suck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NAA20 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test