Özellikler

NAA20 ile ilişkili özellikler

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Human Phenotype Ontology, NAA20 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Autism	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Incoordination	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Persistent head lag	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)
Recurrent hand flapping	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Chewing difficulties	Bazen (%5–29)
Deep philtrum	Bazen (%5–29)
Drooling	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Full upper lip	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Small forehead	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)
Dropped arches	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Poor suck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NAA20 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al