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Tratti
Tratti collegati a NAA20
N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit
La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a NAA20, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Autism | A volte (5–29%) |
| Impulsivity | A volte (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | A volte (5–29%) |
| Incoordination | A volte (5–29%) |
| Increased reflexes | A volte (5–29%) |
| Irritability | A volte (5–29%) |
| Persistent head lag | A volte (5–29%) |
| Poor speech | A volte (5–29%) |
| Recurrent hand flapping | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Chewing difficulties | A volte (5–29%) |
| Deep philtrum | A volte (5–29%) |
| Drooling | A volte (5–29%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| Full upper lip | A volte (5–29%) |
| Long, narrow head | A volte (5–29%) |
| Narrow forehead | A volte (5–29%) |
| Small forehead | A volte (5–29%) |
| Widely spaced teeth | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of little finger | Spesso (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Spesso (30–79%) |
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Spesso (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | A volte (5–29%) |
| Poor suck | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NAA20 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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