Merkmale

Mit NAA20 verknüpfte Merkmale

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit NAA20, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Autism	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Persistent head lag	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Chewing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Full upper lip	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Small forehead	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Poor suck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NAA20 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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