Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s NAA20 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayVždy
Intellectual disabilityVždy
AutismNěkdy (5–29 %)
ImpulsivityNěkdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walkingNěkdy (5–29 %)
IncoordinationNěkdy (5–29 %)
Increased reflexesNěkdy (5–29 %)
IrritabilityNěkdy (5–29 %)
Persistent head lagNěkdy (5–29 %)
Poor speechNěkdy (5–29 %)
Recurrent hand flappingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Downward slanting of the opening between the eyelidsČasto (30–79 %)
Chewing difficultiesNěkdy (5–29 %)
Deep philtrumNěkdy (5–29 %)
DroolingNěkdy (5–29 %)
Eye foldsNěkdy (5–29 %)
Full upper lipNěkdy (5–29 %)
Long, narrow headNěkdy (5–29 %)
Narrow foreheadNěkdy (5–29 %)
Small foreheadNěkdy (5–29 %)
Widely spaced teethNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
Low muscle toneNěkdy (5–29 %)
OsteopeniaNěkdy (5–29 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Curvature of little fingerČasto (30–79 %)
Single transverse palmar creaseČasto (30–79 %)
Dropped archesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambersČasto (30–79 %)
Patent ductus arteriosusNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesNěkdy (5–29 %)
Poor suckNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of headNěkdy (5–29 %)
Low-set earsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hoursČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NAA20 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test