Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Human Phenotype Ontology łączy z NAA20 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Global developmental delayZawsze
Intellectual disabilityZawsze
AutismCzasami (5–29%)
ImpulsivityCzasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingCzasami (5–29%)
IncoordinationCzasami (5–29%)
Increased reflexesCzasami (5–29%)
IrritabilityCzasami (5–29%)
Persistent head lagCzasami (5–29%)
Poor speechCzasami (5–29%)
Recurrent hand flappingCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzęsto (30–79%)
Chewing difficultiesCzasami (5–29%)
Deep philtrumCzasami (5–29%)
DroolingCzasami (5–29%)
Eye foldsCzasami (5–29%)
Full upper lipCzasami (5–29%)
Long, narrow headCzasami (5–29%)
Narrow foreheadCzasami (5–29%)
Small foreheadCzasami (5–29%)
Widely spaced teethCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Generalized decreased muscle toneCzęsto (30–79%)
Low muscle toneCzasami (5–29%)
OsteopeniaCzasami (5–29%)
ScoliosisCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Curvature of little fingerCzęsto (30–79%)
Single transverse palmar creaseCzęsto (30–79%)
Dropped archesCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambersCzęsto (30–79%)
Patent ductus arteriosusCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzasami (5–29%)
Poor suckCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Ears rotated toward back of headCzasami (5–29%)
Low-set earsCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hoursCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NAA20 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test