Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin NAA20 yhdistetyt ominaisuudet

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää NAA20-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
AutismJoskus (5–29%)
ImpulsivityJoskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingJoskus (5–29%)
IncoordinationJoskus (5–29%)
Increased reflexesJoskus (5–29%)
IrritabilityJoskus (5–29%)
Persistent head lagJoskus (5–29%)
Poor speechJoskus (5–29%)
Recurrent hand flappingJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Downward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Chewing difficultiesJoskus (5–29%)
Deep philtrumJoskus (5–29%)
DroolingJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Full upper lipJoskus (5–29%)
Long, narrow headJoskus (5–29%)
Narrow foreheadJoskus (5–29%)
Small foreheadJoskus (5–29%)
Widely spaced teethJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)
Low muscle toneJoskus (5–29%)
OsteopeniaJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little fingerUsein (30–79%)
Single transverse palmar creaseUsein (30–79%)
Dropped archesJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUsein (30–79%)
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)
Poor suckJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headJoskus (5–29%)
Low-set earsJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hoursUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NAA20-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test