Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NAA20 susiję požymiai

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su NAA20, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
AutismKartais (5–29%)
ImpulsivityKartais (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingKartais (5–29%)
IncoordinationKartais (5–29%)
Increased reflexesKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
Persistent head lagKartais (5–29%)
Poor speechKartais (5–29%)
Recurrent hand flappingKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Chewing difficultiesKartais (5–29%)
Deep philtrumKartais (5–29%)
DroolingKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)
Full upper lipKartais (5–29%)
Long, narrow headKartais (5–29%)
Narrow foreheadKartais (5–29%)
Small foreheadKartais (5–29%)
Widely spaced teethKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
OsteopeniaKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerDažnai (30–79%)
Single transverse palmar creaseDažnai (30–79%)
Dropped archesKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosusKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)
Poor suckKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hoursDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NAA20 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test