Trăsături

Trăsături asociate cu ARHGEF2

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology asociază 26 trăsături cu ARHGEF2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long eyelashes	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Low hairline at back of neck	Des (30–79%)
Long philtrum	Neînregistrat
Thin red part of the upper lip	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Astigmatism	Întotdeauna
Cross-eyed	Întotdeauna
Abnormality of visual evoked potentials	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Horizontal pendular nystagmus	Des (30–79%)
Lazy eye	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased reflex response	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Hypoplasia of the pons	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Abnormal auditory evoked potentials	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent falls	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad finger	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Skin rash	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARHGEF2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu