Tratti

Tratti collegati a ARHGEF2

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2

La Human Phenotype Ontology collega 26 tratti a ARHGEF2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Long eyelashes	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Non registrato
Thin red part of the upper lip	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Abnormality of visual evoked potentials	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Horizontal pendular nystagmus	Spesso (30–79%)
Lazy eye	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased reflex response	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal auditory evoked potentials	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent falls	Sempre
Low muscle tone	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad finger	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin rash	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARHGEF2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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