Cechy

Cechy powiązane z ARHGEF2

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology łączy z ARHGEF2 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Long eyelashes	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Long philtrum	Nie odnotowano
Thin red part of the upper lip	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Zawsze
Cross-eyed	Zawsze
Abnormality of visual evoked potentials	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Horizontal pendular nystagmus	Często (30–79%)
Lazy eye	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased reflex response	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Hypoplasia of the pons	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Abnormal auditory evoked potentials	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Frequent falls	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad finger	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Skin rash	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ARHGEF2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test