İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ARHGEF2 ile ilişkili özellikler

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology, ARHGEF2 ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Long eyelashesHer zaman
Small head present at birthHer zaman
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Low hairline at back of neckSık (%30–79)
Long philtrumKaydedilmedi
Thin red part of the upper lipKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AstigmatismHer zaman
Cross-eyedHer zaman
Abnormality of visual evoked potentialsSık (%30–79)
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Horizontal pendular nystagmusSık (%30–79)
Lazy eyeSık (%30–79)
Optic disc pallorSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased reflex responseHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Hypoplasia of the ponsHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Abnormal auditory evoked potentialsSık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
Motor delayKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frequent fallsHer zaman
Low muscle toneHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad fingerSık (%30–79)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipplesSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Skin rashSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ARHGEF2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al