Merkmale

Mit ARHGEF2 verknüpfte Merkmale

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit ARHGEF2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long eyelashes	Immer
Small head present at birth	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Immer
Cross-eyed	Immer
Abnormality of visual evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Horizontal pendular nystagmus	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased reflex response	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Hypoplasia of the pons	Immer
Intellectual disability	Immer
Abnormal auditory evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent falls	Immer
Low muscle tone	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad finger	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin rash	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARHGEF2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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