Rysy

Rysy spojené s ARHGEF2

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s ARHGEF2 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Long eyelashes	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Long philtrum	Nezaznamenáno
Thin red part of the upper lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Vždy
Cross-eyed	Vždy
Abnormality of visual evoked potentials	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Horizontal pendular nystagmus	Často (30–79 %)
Lazy eye	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased reflex response	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Hypoplasia of the pons	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Abnormal auditory evoked potentials	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent falls	Vždy
Low muscle tone	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad finger	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin rash	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARHGEF2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test