Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARHGEF2

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til ARHGEF2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long eyelashes	Altid
Small head present at birth	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Altid
Cross-eyed	Altid
Abnormality of visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Horizontal pendular nystagmus	Ofte (30–79 %)
Lazy eye	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased reflex response	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Hypoplasia of the pons	Altid
Intellectual disability	Altid
Abnormal auditory evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent falls	Altid
Low muscle tone	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skin rash	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARHGEF2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test