Trăsături

Trăsături asociate cu AHR

aryl hydrocarbon receptor

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu AHR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal foveal pit on macular OCT	Întotdeauna
Absent foveal reflex	Întotdeauna
Accommodative esotropia	Întotdeauna
Compensatory face turn to the right	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Extreme sensitivity of the eyes to light	Întotdeauna
Horizontal nystagmus	Întotdeauna
Hypoplasia of the fovea	Întotdeauna
Progressive night blindness	Întotdeauna
Abnormal electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Blindness	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Retina degeneration	Foarte des (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Bulging cornea	Des (30–79%)
Compensatory chin elevation	Des (30–79%)
Compensatory head tilt to the left shoulder	Des (30–79%)
Cystoid macular edema	Des (30–79%)
Difficulties with night vision	Des (30–79%)
Eye muscle paralysis	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Loss of peripheral vision	Des (30–79%)
Mildly reduced visual acuity	Des (30–79%)
Moderate hypermetropia	Des (30–79%)
Moderate visual impairment	Des (30–79%)
Optic disc drusen	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Des (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Des (30–79%)
Retinal atrophy	Des (30–79%)
Severe farsightedness	Des (30–79%)
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Photopsia	Uneori (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of retina blood vessels	Foarte des (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperinsulinemia	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AHR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu