Características

Características associadas a WDR45B

WD repeat domain 45B

A Human Phenotype Ontology associa 20 características a WDR45B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
IQ less than 20	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Focal tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Não registado
Inability to walk	Não registado
Small cerebrum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic paraplegia	Sempre
Joint contracture	Muito frequente (80–99%)
Spastic tetraplegia	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WDR45B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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