Požymiai

Su WDR45B susiję požymiai

WD repeat domain 45B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su WDR45B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
IQ less than 20	Visada
Reduced cerebral white matter volume	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Focal tonic seizure	Kartais (5–29%)
Absent speech development	Neužfiksuota
Inability to walk	Neužfiksuota
Small cerebrum	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spastic paraplegia	Visada
Joint contracture	Labai dažnai (80–99%)
Spastic tetraplegia	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Kyphoscoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Visual impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WDR45B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test