Merkmale

Mit WDR45B verknüpfte Merkmale

WD repeat domain 45B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit WDR45B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
IQ less than 20	Immer
Reduced cerebral white matter volume	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Focal tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Small cerebrum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic paraplegia	Immer
Joint contracture	Sehr häufig (80–99 %)
Spastic tetraplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WDR45B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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